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Familia cubana con rara enfermedad genética pide visa humanitaria: "Moriremos"

Madree e hija padecen el síndrome de Kniest, que se caracteriza por enanismo, anomalías esqueléticas y problemas auditivos y oftalmológicos.

Martha Damaris Cedeño Leyva y su hija, Orelvys Martha © CiberCuba
Martha Damaris Cedeño Leyva y su hija, Orelvys Martha Foto © CiberCuba

Martha Damaris Cedeño Leyva y su hija, Orelvys Martha, tienen la esperanza de recibir atención médica fuera de Cuba a través de un visa humanitaria, ya que padecen una rara enfermedad genética, el síndrome de Kniest, que se caracteriza por enanismo, anomalías esqueléticas y problemas auditivos y oftalmológicos.

Estas dos mujeres, de 49 y 21 años respectivamente, viven en el barrio Obrero de San Miguel del Padrón, La Habana, y en medio de la actual crisis que atraviesa el país carecen de medicinas e insumos y se les hace imposible asistir a cualquier consulta médica.

Manos y cuerpo de Orelvys Martha Cedeño Leyva / Cortesía de la fuente

Orelvys Martha comenzó a recibir atención especializada en el Hospital Pediátrico “William Soler”, de La Habana, con solo 17 meses de nacida, por presentar defectos esqueléticos.

Sin embargo, al llegar a la mayoría de edad no pudo seguir con la atención en la consulta de Genética Pediátrica.

La espalda de Orelvys Martha Cedeño Leyva / Cortesía de la fuente

“Esta paciente no ha recibido más fisioterapia por no contar con recursos para trasladarse hacia centros de rehabilitación, ya que no tiene una silla de ruedas adecuada ni transporte automotor para moverse en la ciudad y carece de ayuda de otras personas aptas para trasladarla; tampoco ha sido posible la fisioterapia respiratoria, tan necesaria en estos pacientes”, se lee en un resumen de historia clínica facilitado a CiberCuba.

La especialista encargada de elaborar el informe explicó que no lograron coordinar su seguimiento con otra consulta de Genética para adultos, lo que le impide a la joven recibir la atención que requiere.

“Consideramos que debe mantener fisioterapia. Tratamiento de bifosfonatos y definir con ortopédicos la pertinencia de ortesis, en caso de ser necesarias. No contamos en el país con estudio molecular de esta condición genética”, concluye el informe.

Madre e hija padecen una rara enfermedad / Cortesía de la fuente

Otro resumen médico, firmado por una especialista de San Miguel del Padrón, sugirió que la joven debía recibir una operación en la columna vertebral “para evitar males mayores en su futuro”.

“En Cuba no existen posibilidades para ello, ni tecnologías, entre otros tratamientos, para una mejor calidad de vida”, reconoció la doctora que elaboró el documento, y además recomendó su valoración en otro país.

Orelvys Martha debe realizarse cada dos años pruebas de densitometría ósea y rayos X, cada seis meses chequeos oftalmológicos por posible desprendimiento de la retina y ultrasonidos periódicos para chequear el estado de su único riñón. Sin embargo, actualmente nada de eso es posible.

Su madre, explicó que cada día que pasa ambas se van deteriorando y no pierden la esperanza de que alguien les ayude y puedan ser atendidas debidamente.

“Somos solo tres casos en Cuba, dos de ellos, yo y mi hija. En estos momentos necesitamos tratamientos médicos y cirugías que no podemos tener aquí”, contó.

El historial clínico de Martha Damaris también es complicado, y además de ser alérgica a una serie de medicamentos, como la Penicilina, Carbamazepina o Prednisolona en colirio; está ciega del ojo derecho, en el izquierdo tiene baja visión y padece de una hemiplejia incompleta, producida por una mielitis transversa aguda (inflamación de la médula espinal) del ombligo hacia abajo.

“Esta situación altera la estabilidad, alineación y postura de su cuerpo, por lo que tiene más riesgo de caídas o accidentes por calambres, poca sensibilidad cutánea, espasmos musculares, involuntarios, temblores y disestesia”, afirmó la doctora encargada de elaborar el más reciente informe clínico de la paciente.

Hace un año sufrió un desmayo y se le detectó una ligera anemia, y aunque el resto de los parámetros estaban bien, el equipo médico que la atendió concluyó que pierde peso sin que se conozcan las causas.

Martha Damaris y su hija no solo necesitan medicamentos, sino sino que deben comer alimentos ricos en fibras y vitaminas, algo que en estos momentos es sumamente difícil, sobre todo cuando se es madre soltera. Los interesados en comunicarse, pueden escribirle al teléfono (+53) 52538310.

“Vivimos con mi mamá, de 73 años, que es quien nos ayuda en todo, a pesar de sus enfermedades. Además, temo por mi vida, pero en especial por la de mi hija. El tiempo pasa, si seguimos sin atendernos, moriremos”, lamentó.

Aunque conseguir una visa humanitaria no es nefácil, ambas mujeres tienen la esperanza de que alguien se apiade de su caso y les permita recibir el tratamiento que necesitan en otro país, porque en Cuba no hay recursos ni voluntad para priorizar su caso.

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Lázaro Javier Chirino

Periodista de CiberCuba. Licenciado en Estudios Socioculturales por Universidad de la Isla de la Juventud. Presentador y periodista en radio y televisión


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