Sicklemia o drepanocitosis

La anemia drepanocítica, sickle-cell anemia (en inglés), drepanocitosis o anemia falciforme son los nombres por los que se conoce a una enfermedad hereditaria que produce la destrucción de los glóbulos rojos más rápida que lo normal.

Como sabemos, los glóbulos rojos son las células más numerosas de la sangre –un milímetro cúbico contiene unos 5 millones-- y su función es captar el oxígeno en los pulmones y transportarlo a todos los tejidos del cuerpo.

Los enfermos con anemia drepanocítica tienen una hemoglobina anormal que se le llama hemoglobina S, que en determinadas circunstancias hace que el glóbulo rojo se deforme, lo que origina anemia, dolor en las articulaciones y los huesos y lesiones en algunos órganos.

Esta es una enfermedad genética y hereditaria ya que el enfermo hereda la hemoglobina anormal (S) del padre y de la madre.

Así si el padre y la madre son portadores sanos de la hemoglobina S (AS) los hijos podrán tener hemoglobina AA (normal), AS (portador sano) o SS (enfermo), y en este último caso son enfermos. Igual mecanismo se establece si alguno de los padres padece la enfermedad, es decir, tiene hemoglobina SS y el otro es portador (AS), en cuyo caso son mayores las posibilidades de que el hijo también sea enfermo y cuando menos será portador sano, es decir, AS.

Es alrededor del año de edad en que comienzan a presentarse los síntomas. Los más frecuentes son los dolores articulares. La anemia se puede detectar ya a los 3 meses de edad.

Esta enfermedad tiene mayor frecuencia en los países tropicales que tienen alta prevalencia de paludismo, ya que la hemoglobina S confiere cierta protección contra el paludismo, por lo que los individuos cuya hemoglobina es AS, o lo que es igual, que son portadores sanos, sobreviven a las formas graves de dicha enfermedad, mientras que los que no tienen hemoglobina S tienen mayor riesgo de morir por la infección. Existe entonces una ventaja selectiva para los AS.

La sicklemia es una enfermedad que la padecen individuos de la raza negra o que tengan antepasados de esta raza. Predomina en el África Ecuatorial y fue traída a América por el comercio de esclavos. No hay diferencia entre los sexos.

El diagnóstico se realiza por medio de un hemograma donde se observan los cambios en la forma de los hematíes o glóbulos rojos que adoptan en condiciones de falta de oxígeno la forma de “platanito” y por una electroforesis de hemoglobina donde se puede detectar la existencia de la hemoglobina S.

Cuando se diagnostica la enfermedad no existe un tratamiento curativo. Solo el médico actúa de forma sintomática o sea, cuando se produce un descenso de la hemoglobina se utiliza la transfusión de glóbulos rojos. Estos pacientes deben cumplir con las normas higiénico-dietéticas según su edad. Es muy importante la ingestión abundante de líquidos.

En algunos países existe un programa de diagnóstico prenatal. Se realiza electroforesis de hemoglobina a la embarazada y si es AS se practica este examen a su pareja. De ser éste también AS, se hace el estudio del ADN en células del líquido amniótico y de esta manera se le explica a los padres la posibilidad de prevenir el nacimiento de un niño enfermo.

Las personas enfermas deben evitar el ejercicio físico, el frío y el calor excesivos, y la deshidratación por cualquier causa, pero pueden llevar una vida socialmente útil.

Los pacientes, y sobre todo los padres de niños con esta enfermedad, deben estar conscientes de las complicaciones que pudieran presentarse, lo cual se les explica por el equipo médico para adoptar las medidas oportunas en cada caso. Deben asistir a la consulta periódicamente, según les sea indicado por el médico.