Hemofilias

Las hemofilias son trastornos que producen hemorragias, son de carácter hereditario y obedecen a un déficit de factores de la coagulación de la sangre. Tienen un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X; por lo que generalmente solo se manifiestan en varones. Las mujeres son portadoras casi siempre asintomáticas.

Las personas con hemofilia no sangran más rápido que lo normal, pero pueden sangrar durante un período más prolongado. Su sangre no contiene una cantidad suficiente de uno de los factores de la coagulación. El factor de coagulación es una proteína en la sangre que controla el sangrado.

La hemofilia es bastante infrecuente. Aproximadamente 1 en 10.000 personas nace con ella.

Se clasifican según:
1. El factor que está en déficit:
-Hemofilia A (déficit de factor VIII) esta es la más frecuente.
-Hemofilia B (déficit de factor IX)
-Hemofilia C (déficit de factor XI)

2. La severidad del defecto:
-Hemofilia ligera
-Hemofilia moderada
-Hemofilia severa

3. El patrón de herencia:
-Recesivo ligado al sexo (hemofilias A y B)
-Autosómico recesivo (hemofilia C). Esta es la menos frecuente y menos grave.

Manifestaciones clínicas:
Comienzan desde temprana edad y son de tipo hemorrágico.
1. Hemorragias: las más frecuentes en los pacientes hemofílicos son los hematomas y las hemartrosis (sangramientos en las articulaciones), aunque pueden presentarse otros tipos como la epistaxis (sangramiento nasal), sangramiento en las encías, hemorragia gastrointestinal, hematuria y sangramiento intracraneal. Además, las mujeres afectadas pueden tener sangramiento menstrual abundante. Un sello que distingue a esta enfermedad son los sangramientos recurrentes músculo-articulares.
-Hemartrosis: se presentan en 75 % de los pacientes, interesan sobre todo grandes articulaciones.
-Hematomas: se producen en el tejido subcutáneo y los músculos. Pueden ser superficiales o profundos y el mecanismo de producción en ocasiones está relacionado con el trauma, pero en otras oportunidades es espontáneo. Cuando el hematoma se localiza en el cuello constituye una urgencia médica al provocar obstrucción de la vía aérea. Un hematoma del psoas puede causar dolor de espalda severo, generalmente unilateral.
2. Manifestaciones neurológicas: las más frecuentes son los sangramientos intra y extracraneales como la hemorragia subaracnoidea, el hematoma subdural y los hematomas en músculos con compresión de nervios periféricos.
3. Sangramiento relacionado con procedimientos quirúrgicos: suele aparecer generalmente horas y a veces días después. Los pacientes pueden notar un sangrado anormal después de una extracción dental y la cicatrización de heridas es a menudo lenta, probablemente a causa de una hemorragia o infección.
Complicaciones: Entre estas pueden mencionarse las artropatías crónicas que provocan incapacidad física, complicaciones neurológicas y las relacionadas con los tratamientos sustitutivos (infecciosas y no infecciosas). Los eventos recidivantes en los pacientes hemofílicos conllevan una gran morbilidad e influyen notablemente en la calidad de vida de los afectados.

Diagnóstico de laboratorio:
existen herramientas de diagnóstico como la determinación del tiempo de tromboplastina parcial (PTT), el tiempo de protrombina (PT) y la determinación de los factores específicos entre otras.

Tratamiento:
de modo general se indica evitar golpes y heridas sin llevar al paciente a una invalidez, no usar inyecciones por vía intramuscular, analizar cuidadosamente los posibles procedimientos quirúrgicos y establecer tratamiento de reemplazo o sustitutivo de los factores siempre que exista criterio para su uso, entre otras medidas generales y específicas.

En las familias con antecedentes de hemofilia es importante identificar a las mujeres portadoras, brindar consultas de asesoramiento genético y planificación familiar.