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Médicos guantanameros detectaron un incremento de enfermedades raras en pacientes pediátricos con un déficit de biotinidasa y fenilcetonuria, dos características congénitas que pueden provocar serios trastornos de salud.
Demetrio Pérez Kindelán, jefe de la Comisión territorial de reevaluación a los infantes con alto riesgo, que unos 30 niños en Guantánamo diagnosticados con estos padecimientos (19 con carencia de biotinidasa y 11 de fenilcetonuria), explicó el periódico oficialista Venceremos.
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La falta de biotinidasa es un error congénito del metabolismo que en ausencia de tratamiento se caracteriza por crisis epilépticas, dificultad respiratoria, hipotonía, erupciones cutáneas, alopecia, pérdida auditiva y retraso psicomotor. En el caso de la fenilcetonuria, se produce como consecuencia de un cambio en el gen de la fenilalanina hidroxilasa, lo que puede afectar a personas cuando ingieren alimentos con proteína o consumen edulcorantes artificiales, derivando en graves problemas de salud.
Las autoridades locales aseguraron que todos los pacientes reciben atención de seguimiento en consultas multidisciplinarias de Atención Primaria de Salud.
Para diagnosticar a los enfermos, como parte de un programa nacional que comenzó en 1983, se realiza una prueba sanguínea a los recién nacidos y detectar signos de estas enfermedades y otras como el hipotiroidismo congénito y la fibrosis quística.
La biotinidasa tiene una frecuencia de un caso por cada 70 mil nacimientos y puede causar convulsiones, hipotonía, atrofia óptica y retraso en el desarrollo mental.
Por su parte, la fenilcetonuria aparece por falta de una enzima que descompone el aminoácido fenilalanina y puede causar retraso mental irreversible y convulsiones frecuentes en niños.
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